A Machine Learning Approach for Predicting Familial and Sporadic Disease Cases Based on Clinical Symptoms: Introduction of a New Dataset

Abstract

Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF1), hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen, oldukça değişken bir klinik sunumla karakterize, yaygın ancak karmaşık bir nörogenetik bozukluktur. Genetik temeli iyi anlaşılmış olsa da, hastalar arasındaki semptomların değişkenliği tanı ve yönetim için önemli zorluklar ortaya koymaktadır. Bu çalışma, sporadik ve ailesel NF1 vakaları arasındaki klinik özelliklerdeki farklılıkları incelemeyi amaçlamıştır. Ayrıca, makine öğrenimi tekniklerinin klinik semptomlara dayalı olarak sporadik NF1 vakalarını tahmin etme potansiyelini değerlendirerek, hesaplamalı yaklaşımların geleneksel tanı yöntemlerini nasıl tamamlayabileceğine dair içgörüler sunulmuştur. Yöntem: 121 sporadik ve 120 ailesel vaka dahil olmak üzere 241 NF1 hastasının tıbbi kayıtları üzerinde retrospektif bir analiz yapılmıştır. Lisch nodülleri, psödoartroz ve hipertansiyon gibi çeşitli klinik özelliklerin sıklığı gruplar arasında karşılaştırılmıştır. Sporadik vakaları ailesel olanlardan ayıran en önemli özellikleri belirlemek için varyans analizi (ANOVA) kullanılmıştır. Ayrıca, belirlenen özelliklere dayanarak sporadik vakaları tahmin etmek için k-en yakın komşular, yapay sinir ağları, destek vektör makineleri, karar ağaçları ve XGBoost dahil olmak üzere çoklu makine öğrenimi algoritmaları kullanılmıştır. Bulgular: Test edilen makine öğrenimi modelleri arasında XGBoost algoritması %62,86 ile en yüksek tahmin doğruluğunu göstermiş ve sporadik vakaların belirlenmesinde orta düzeyde güvenilirliğe işaret etmiştir. Bu sınırlamaya rağmen, analiz iki grup arasında klinik belirtiler açısından önemli farklılıklar olduğunu ortaya koymuştur. Bu farklılıklar, paylaşılan genetik değiştiricilerin NF1’de gözlenen genotip-fenotip ilişkisini şekillendirmede kritik bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Sonuç: Bu çalışma, sporadik ve ailesel NF1 vakaları arasında geniş bir klinik semptom spektrumunun ilk ayrıntılı karşılaştırmasını temsil etmektedir. Makine öğrenimi modelleri tahminde yalnızca orta düzeyde başarı gösterirken, bulgular NF1’in fenotipik değişkenliği hakkında değerli bilgiler sağlamakta ve tahmin doğruluğunu artırmak için daha büyük, daha çeşitli veri kümelerinin öneminin altını çizmektedir. Bu sonuçlar, NF1 hastaları için kişiselleştirilmiş tanı ve tedavi stratejilerine rehberlik etme konusunda önemli bir potansiyele sahiptir.