Ailesel Akdeniz Ateşi

Abstract

Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disorder characterized by recurrent attacks of fever and serosal inflammation. It occurs most frequently in the East Mediterranean region. It is generally an autosomal recessive disease and develops due to the mutations in the MEFV gene. It has self-limiting attacks with abrupt onset lasting for 12-72 hours. The main symptom is fever and usually accompanied by abdominal pain, joint manifestations, chest pain and erysipelas-like skin rash. The diagnosis relies on mainly clinical findings and molecular analysis of MEFV gene provides genetic confirmation. The most important complication of the disease is amyloidosis type AA that is the main cause of mortality and morbidity though its frequency decreased due to the therapeutical advances. The main drug of treatment in FMF is colchicine. Anti IL-1 treatment was shown to be effective in a few patients that are resistant to colchicine. The prognosis of FMF is very good in compliant patients providing a high quality of life.

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serözit ataklarıyla karakterize herediter, otoinflamatuar bir hastalıktır. Daha çok doğu Akdeniz kökenli toplumlarda görülen AAA genellikle otozomal resessif kalıtılmakta ve MEFV (MEditerranean FeVer) genindeki mutasyonlar sonucu gelişmektedir. Ataklar genellikle ani başlar, 12-72 saat sürer ve kendiliğinden geçer. Ateş hastalığın en önemli bulgusudur ve beraberinde sıklıkla karın ağrısı, eklem bulguları, göğüs ağrısı ve erizipel benzeri döküntüler görülebilir. Tanı esas olarak klinik bulgularla konulur ve MEFV geninin moleküler analizi ile genetik olarak doğrulanır. En ciddi komplikasyonu önemli bir mortalite ve morbidite nedeni olan tip AA amiloidoz olup tedavideki geişmeler nedeniyle görülme sıklığı çok azalmıştır. Tedavide ilk başlanacak en etkin ilaç kolşisindir. Kolşisine dirençli çok az sayıdaki hastada ise anti IL-1 ilaçların fayda sağladığı gösterilmiştir. Tedaviye uyumlu hastalarda prognoz çok iyidir ve genellikle yaşam kalitesi yüksek, normal bir yaşam sürerler.