Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/20.500.11851/8728
Title: Afyonkarahisar Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşli Çocukların Demografik, Klinik, Laboratuvar Ve Genetik Özelliklerinin Değerlendirilmesi
Other Titles: Evaluation Of Demographic, Clinical, Laboratory And Genetic Characteristics Of Children With Familial Mediterranean Fever In Afyonkarahisar Region
Authors: Elmas, Ebru
Bükülmez, Ayşegül
Elmas, Muhsin
Demircin, Gülay
Issue Date: 2021
Source: Elmas, E., Bükülmez, A., Elmas, M., & Demircin, G. Afyonkarahisar Bölgesinde ailesel Akdeniz ateşli çocukların demografik, klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi. Kocatepe Tıp Dergisi, 22(5), 333-341.
Abstract: AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu ve kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğinde izlenen AAA’li çocukların demografik, klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirmek, genotip dağılımlarını ve genotip-fenotip ilişkilerini incelemek, bölgesel farklılık olup olmadığına bakmak, bu konuda bölgedeki hekimleri bilgilendirerek AAA’li hastaların daha kolay ve geç kalmadan tanımlanmasını sağlamak ve bölgede AAA’ne bağlı morbidite ve mortaliteyi azaltmak amaçlanmıştır.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmaya kliniğimize başvuran, Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı alan 100 hasta alındı. Hastaların retrospektif olarak demografik, klinik, laboratuvar ve genetik bulguları incelendi ve genotip-fenotip ilişkisi araştırıldı.BULGULAR: Hastaların kız/erkek oranı 1.5/1 olarak bulundu. Hastaların çalışmaya alındıkları sıradaki yaş ortalaması 10.74±4.06 yıl idi. Hastaların %33’ünde anne-babaları arasında akrabalık vardı. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88), karın ağrısı (%84), eklem ağrısı (%77), myalji (%45), baş ağrısı (%42), artrit (%36), göğüs ağrısı (%33) olarak saptandı. En sık saptanan mutasyon homozigot M694V mutasyonu olup bunu sırasıyla heterozigot M694V, birleşik heterozigot M694V/M680I, birleşik heterozigot M694V/M694I, birleşik heterozigot M694V/V726A, homozigot V726A, homozigot M680I, heterozigot E148Q, birleşik heterozigot M694V/E148Q mutasyonları izledi.SONUÇ: AAA heterojen bir hastalık grubu olup, hastalığın şiddeti ve seyri değişkenlik gösterebilmektedir. Sonuçlarımız genel olarak ülkemizde ve yurt dışında yapılan çalışmalarla benzerlik göstermektedir. Tanısı ön planda klinik olarak konulan ancak şüpheli durumlarda genetik olarak desteklenmesi gereken bu hastalık konusunda hekimlerin geliştirilmiş eğitim programları ile bilinçlendirilmesi gerekmektedir.
OBJECTIVE: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that occurs with recurrent episodes of self-healing acute inflammatory attacks of peritoneum, synovia, pleura, and rarely pericardium, often accompanied by a high grade fever. In this study, we evaluated the demographic, clinical and laboratory findings of children with FMF, who were followed up in Afyonkarahisar Health Sciences University Faculty of Medicine Child Health and Diseases outpatient clinic in order to examine the genotype distributions, genotype-phenotype relationships, and to investigate the presence of regional difference, it was aimed to inform the physicians in the region about the disease in more details providing the diagnosis without delay and to reduce the morbidity and mortality due to FMF in the region.MATERIAL AND METHODS: In this study, 100 pediatric patients who were admitted to our clinics and diagnosed to have FMF were included. The demographic, clinical, laboratory and genetic findings of the patients were examined retrospectively and the genotype-phenotype relationship was investigated.RESULTS: The female / male ratio of the patients was found as 1.5 / 1. The mean age of the patients at presentation was 10.74 ± 4.06 years. In 33% of the patients, there was parental consanguinity. The most common clinical findings were identified as fever (88%), abdominal pain (84%), joint pain (77%), myalgia (45%), headache (42%), arthritis (36%), and chest pain (%) 33). The most frequently detected mutation is the homozygous M694V mutation, which is followed by heterozygous M694V, combined heterozygous M694V / M680I, combined heterozygous M694V / M694I, combined heterozygous M694V / V726A, homozygous V726A, homozygous M680I, heterozygous E148Q and combined heterozygous M694V / E148Q.CONCLUSIONS: FMF is a heterogeneous disease group and the severity and course of the disease may vary. Our results are almost similar to the studies conducted in our country and worldwide. The awareness of physicians should be raised about this disease, which is clinically diagnosed and genetically supported, with improved training programmes.
URI: https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/438144
https://hdl.handle.net/20.500.11851/8728
ISSN: 1302-4612
2149-7869
Appears in Collections:Dahili Tıp Bilimleri Bölümü / Department of Internal Medical Sciences
TR Dizin İndeksli Yayınlar / TR Dizin Indexed Publications Collection

Show full item record

CORE Recommender

Page view(s)

114
checked on Dec 26, 2022

Google ScholarTM

Check


Items in GCRIS Repository are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.